Des chercheurs de l’Université des sciences et technologies du roi Abdallah (KAUST) et de l’hôpital spécialisé et centre de recherche du roi Fayçal, en Arabie saoudite, ont découvert la cause génétique d’une maladie cérébrale rare et mortelle qui perturbe le développement du cerveau avant la naissance et provoque convulsions et malformations. L’étude a été publiée dans Genome Medicine.
L’équipe a comparé les cas de cinq familles sans lien de parenté, en Arabie saoudite, en Europe et en Amérique du Nord, dont trois repérées grâce aux programmes génomiques saoudiens. Toutes présentaient des altérations du gène VPS25, qui contribue normalement à l’entretien des cellules nerveuses ; des tests cellulaires ont montré que ces altérations modifient les minuscules « colis » libérés par les cellules, dont des protéines protectrices des neurones.
C’est la première fois que VPS25 est associé à une maladie humaine. Les médecins disposent désormais d’un nouveau gène à examiner face à des anomalies cérébrales inexpliquées, et un test génétique pendant la grossesse pourrait détecter la maladie, au service du conseil aux familles.
