সৌদি আরবের কিং আবদুল্লাহ বিজ্ঞান ও প্রযুক্তি বিশ্ববিদ্যালয় (KAUST) এবং কিং ফয়সাল স্পেশালিস্ট হাসপাতাল ও গবেষণা কেন্দ্রের গবেষকেরা একটি বিরল ও প্রাণঘাতী মস্তিষ্কের রোগের জিনগত কারণ খুঁজে পেয়েছেন, যা জন্মের আগেই মস্তিষ্কের বিকাশ ব্যাহত করে এবং খিঁচুনি ও গঠনগত অস্বাভাবিকতা ঘটায়। গবেষণাটি Genome Medicine-এ প্রকাশিত হয়েছে।
দলটি সৌদি আরব, ইউরোপ ও উত্তর আমেরিকার পাঁচটি সম্পর্কহীন পরিবারের ঘটনা তুলনা করেছে, যার তিনটি সৌদি জিনোমিক কর্মসূচির মাধ্যমে শনাক্ত হয়। সবার VPS25 জিনে পরিবর্তন ছিল, যা সাধারণত স্নায়ুকোষ রক্ষণাবেক্ষণে সাহায্য করে; কোষ পরীক্ষায় দেখা গেছে, এই পরিবর্তন কোষের ছেড়ে দেওয়া ক্ষুদ্র “প্যাকেট” বদলে দেয়, যার মধ্যে স্নায়ু রক্ষাকারী প্রোটিনও থাকে।
এই প্রথম VPS25 মানুষের কোনো রোগের সঙ্গে যুক্ত হলো। চিকিৎসকেরা এখন ব্যাখ্যাহীন মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা পরীক্ষায় একটি নতুন জিন বিবেচনা করতে পারবেন, এবং গর্ভাবস্থায় জিনগত পরীক্ষায় রোগটি শনাক্ত হতে পারে, যা পরিবারগুলোকে পরামর্শে সাহায্য করবে।
