सऊदी अरब की किंग अब्दुल्ला यूनिवर्सिटी ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी (KAUST) और किंग फ़ैसल स्पेशलिस्ट हॉस्पिटल एंड रिसर्च सेंटर के शोधकर्ताओं ने एक दुर्लभ और घातक मस्तिष्क विकार का आनुवंशिक कारण खोजा है, जो जन्म से पहले मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करता है और दौरे तथा संरचनात्मक असामान्यताएँ पैदा करता है। अध्ययन Genome Medicine में प्रकाशित हुआ।
टीम ने सऊदी अरब, यूरोप और उत्तरी अमेरिका के पाँच असंबंधित परिवारों के मामलों की तुलना की, जिनमें से तीन सऊदी जीनोमिक कार्यक्रमों के ज़रिए पहचाने गए। सभी में VPS25 जीन में बदलाव थे, जो सामान्यतः तंत्रिका कोशिकाओं को बनाए रखने में मदद करता है; कोशिका परीक्षणों से पता चला कि ये बदलाव कोशिकाओं द्वारा छोड़े जाने वाले सूक्ष्म “पैकेटों” को बदल देते हैं, जिनमें तंत्रिकाओं की रक्षा करने वाले प्रोटीन भी होते हैं।
यह पहली बार है जब VPS25 को किसी मानव रोग से जोड़ा गया है। अब डॉक्टरों के पास अस्पष्ट मस्तिष्क असामान्यताओं की जाँच में विचार करने के लिए एक नया जीन है, और गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण से इस रोग का पता लग सकता है, जिससे परिवारों को परामर्श में मदद मिलेगी।
