Investigadores da Universidade Rei Abdullah de Ciência e Tecnologia (KAUST) e do Hospital Especializado e Centro de Investigação Rei Faisal, na Arábia Saudita, descobriram a causa genética de uma doença cerebral rara e fatal que afeta o desenvolvimento do cérebro antes do nascimento e provoca convulsões e malformações. O estudo foi publicado na revista Genome Medicine.
A equipa comparou casos de cinco famílias sem parentesco entre si, na Arábia Saudita, na Europa e na América do Norte, três delas identificadas através de programas genómicos sauditas. Todas tinham alterações no gene VPS25, que normalmente ajuda a manter as células nervosas; testes celulares mostraram que essas alterações mudam as pequenas «encomendas» que as células libertam, incluindo proteínas que protegem os neurónios.
É a primeira vez que o VPS25 é associado a uma doença humana. Os médicos passam a ter um novo gene a considerar perante anomalias cerebrais sem explicação, e os testes genéticos durante a gravidez podem detetar a doença, apoiando o aconselhamento das famílias.
