L’Académie tchèque des sciences a présenté les travaux du biologiste cellulaire Pavel Krejčí et de son équipe à l’Institut de physiologie animale et de génétique, qui étudient l’achondroplasie, la forme la plus fréquente de nanisme, en collaboration avec l’université Johns Hopkins, aux États-Unis.
La maladie est due à une mutation du gène FGFR3, qui agit comme un frein sur la croissance du cartilage. Avec la mutation, ce frein devient trop actif et la croissance des os longs ralentit. Un médicament déjà autorisé, le Voxzogo, réduit cet effet : lors des essais, les enfants traités ont grandi d’environ 1,5 cm de plus par an que ceux sous placebo.
Environ 350 000 personnes dans le monde vivent avec une achondroplasie et 771 maladies rares de la croissance sont connues. Le registre tchèque des patients indique aussi que l’âge avancé du père ne semble pas être un facteur de risque.
L’équipe bénéficie d’une bourse Praemium Academiae de 30 millions de couronnes sur six ans. Les chercheurs espèrent, d’ici une dizaine d’années, une nouvelle génération de médicaments capables d’agir plus tôt, peut-être avant la naissance.
