A Academia das Ciências da República Checa divulgou o trabalho do biólogo celular Pavel Krejčí e da sua equipa no Instituto de Fisiologia Animal e Genética, que investiga a acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, em colaboração com a Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos.
A doença é causada por uma mutação no gene FGFR3, que funciona como um travão do crescimento da cartilagem. Com a mutação, o travão fica demasiado ativo e o crescimento dos ossos longos abranda. Um medicamento já aprovado, o Voxzogo, reduz esse efeito: nos ensaios, as crianças tratadas cresceram cerca de 1,5 cm a mais por ano do que as que receberam placebo.
Cerca de 350 mil pessoas no mundo têm acondroplasia e conhecem-se 771 doenças raras do crescimento. O registo checo de doentes mostrou ainda que a idade avançada do pai não parece ser um fator de risco, ao contrário do que se pensava.
A equipa recebeu uma bolsa Praemium Academiae de 30 milhões de coroas checas para seis anos. Os investigadores esperam que, dentro de cerca de uma década, surja uma nova geração de medicamentos capaz de atuar mais cedo, possivelmente ainda antes do nascimento.
